Bonjour je voudrai savoir comment expliquer l’origine du phénotype sexuel dans les symptômes de Klinefelter et De La Chapelle. Voilà merci beaucoup

Réponse :

Le syndrome du mâle XX (ou syndrome de De la Chapelle ) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin. Cette forme d'intersexuation est due à une translocation du gène SRY du Y vers le X. Le syndrome doit son nom a son découvreur Albert de la Chapelle.

Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'homme par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile. Sa formule chromosomique s'écrit «47,XXY ».

Explications :